Coefficient : 6 (enseignement obligatoire) ou 8 (enseignement de spécialité en SVT)

Par un texte clair et structuré, expliquer les différents mécanismes de coopération entre cellules immunocompétentes.

Ne vous lancez pas dans une description exhaustive des réactions immunitaires. Partez d’exemples précis pour montrer qu’il y a un petit nombre de mécanismes de communication assurant la coopération des cellules immunocompétentes (contacts directs, molécules solubles).

Le hasard et la nécessité sont considérés par J. Monod comme moteurs de l'évolution au sein d'une même lignée : le hasard des innovations inscrites au patrimoine génétique, associé à la nécessité de la conservation de l'innovation la mieux adaptée au milieu de vie contemporain de l'espèce concernée.

1. Le document 1 présente les événements marquant la lignée évolutive du cheval sur les plans anatomique et écologique.

Montrer en quoi le document 1 rend compte des liens de parenté et de l’intervention du milieu dans cette lignée.

Document 1. La lignée du cheval

Noter que, pour une meilleure lisibilité, les crânes, dents (vues du dessus) et squelettes des doigts (pattes antérieures) sont représentés à des échelles différentes.

Cependant les tailles respectives des silhouettes sont respectées.

2. Le document 2 présente les courbes d'évolution de taille au cours des temps géologiques du doigt latéral, du doigt médian, de la face et du crâne, établies à partir des cinq représentants significatifs de la lignée.

Tant que les courbes restent parallèles, les gènes gouvernant la croissance peuvent être considérés comme liés.

Utiliser vos connaissances relatives aux mécanismes de divergence génétique pour expliquer l’évolution des courbes proposées.

Document 2. Courbes de croissance

Il s’agit dans un premier temps d’identifier les principaux éléments qui, sur la figure, traduisent des liens de parenté (et non de trouver des arguments en faveur d’une parenté) et dans un second temps de mettre en relation les caractéristiques des représentants de la lignée avec les caractéristiques écologiques indiquées. Enfin, il faut mettre en relation les tracés présentés avec de possibles remaniements génétiques suggérés par le commentaire du document.

A partir des quatre documents proposés, montrer comment un gène muté peut conférer un avantage sélectif à une population donnée et se maintenir, voire devenir plus fréquent au sein de cette même population.

Document 1. Drépanocytose et paludisme

La drépanocytose est une maladie récessive liée à une anomalie de l'hémoglobine. Chez les personnes atteintes, on met en évidence la présence d'une hémoglobine anormale HbS différant de l'hémoglobine normale HbA par la présence d'une valine (acide aminé) remplaçant un acide glutamique en position 6 sur la chaîne peptidique de la béta globine.

Cette simple modification entraîne un défaut de transport du dioxygène et de la plasticité des globules rouges qui prennent la forme de faucilles et sont détruits au cours de crises hémolytiques.

Le paludisme est dû à un parasite : le Plasmodium, qui se multiplie activement dans les globules rouges des sujets normaux, mais beaucoup plus rarement dans les globules rouges des sujets de génotype hétérozygote pour la drépanocytose.
 

Document 2. Cartographie comparée de la répartition en Afrique de la drépanocytose et du paludisme

Document 3. Diploïdie et maintien de la variabilité génétique

Document 4. Courbes de simulation

On simule par ordinateur le comportement d'un allèle défavorable transmis au fil des générations dans des populations qui diffèrent par leur effectif. Les résultats sont consignés dans un graphique.

La drépanocytose est un exemple classique d’un gène muté pouvant conférer un avantage dans certaines conditions. Les autres documents doivent vous permettre de retrouver les notions de génétique des populations concernant l’évolution des fréquences alléliques.

A travers l’exemple de Cécile (document 1 : génération III), montrer en quoi les méthodes actuelles de la génétique, appliquées à la recherche sur le cancer, peuvent déboucher sur des techniques de dépistage précoce chez des individus à risque.

Document 1. Généalogie d'une famille à rétinoblastome.

 Le rétinoblastome est une tumeur de la rétine qui survient chez le nourisson ou le petit enfant à la suite d'un double événement affectant un gène suppresseur de cancer : mutation d'un allèle, délétion de l'autre allèle.

En effet, les gènes suppresseurs de cancer forment un groupe de gènes qui, normalement, exercent un effet inhibiteur sur la division cellulaire. Les deux allèles d'un gène suppresseur de cancer doivent être mutés pour provoquer la perte de la fonction normale, c'est à dire pour qu'une tumeur se développe.

La mutation du premier allèle est le plus souvent une mutation ponctuelle. Celle-ci est transmise par les cellules germinales au zygote : il y a donc prédisposition au cancer

Le second événement affectant alors le deuxième allèle est fréquemment une perte, soit de la totalité du chromosome, soit d'un fragment comportant le locus de ce gène. Ce deuxième événement se produit dans certaines cellules somatiques (*). Ce sont ces cellules qui développeront la tumeur : c'est la forme sporadique du rétinoblastome. Mais cette délétion peut aussi être transmise par les cellules germinales (*), c'est à dire se retrouver dans l'ensemble des cellules d'un individu : c'est la forme héréditaire du rétinoblastome.

(*) cellule somatique = cellule diploîde de l'organisme ne subissant pas la méiose.
(*) cellule germinale = cellule à l'origine des cellules reproductrices.
 

Document 2. Détection d'une mutation ponctuelle chez les parents de Cécile.

Par la technique de Sanger, on est capable de déterminer la séquence nucléotidique de l'ADN constituant l'allèle normal ou muté du gène suppresseur de cancer.

Document 3. Extraits de caryotypes

Document 4. Résultats d'électrophorèse

On applique la technique du Southern blot à l'ADN séquencé à partir du chromosome 13.

Déterminez les génotypes des membres de la famille de Cécile pour déterminer la localisation de l’allèle muté et de la délétion en montrant à chaque étape du raisonnement l’apport des méthodes actuelles de la génétique.