Problème : comment l’information génétique contenue dans l’ADN des chromosomes s’exprime-t-elle dans chaque cellule d’un organisme ?

Le fonctionnement cellulaire - et donc le fonctionnement de tout être vivant - dépend essentiellement de deux familles de macromolécules informatives : 1- Les acides nucléiques, support moléculaire de l’information génétique ; 2- Les protéines, qui constituent à la fois les structures cellulaires (protéines de structure) et les " outils " de la physiologie cellulaire (enzymes et autres protéines de fonction).

1) Donner au moins cinq exemples précis de protéines avec leur localisation et leur fonction.

On sait que la synthèse de chaque protéine dans une cellule dépend d’un segment d’ADN, appelé gène, dont la longueur, la séquence des nucléotides et la position sur un chromosome sont parfaitement définies. On résume ce fait par l’aphorisme suivant : " un gène, une chaîne polypeptidique ". Il s’agit aujourd’hui de découvrir la correspondance entre ADN et protéines. Pour cela, on utilisera un logiciel permettant de traiter les séquences de nucléotides de l’ADN et les séquences d’acides aminés des protéines contenues dans une base de données. En comparant ces séquences, on pourra en déduire les règles du codage de l’information, c’est à dire les règles gouvernant la correspondance entre séquence de nucléotides de l’ADN d’un gène donné et séquence d’acides aminés de la protéine correspondante.

PREMIERE PARTIE

Lancer le logiciel. Le menu principal apparaît sous un bandeau rouge.
Taper " L " pour obtenir l’option Lire / Charger. Se placer sur le répertoire première.sci (avec les flèches de direction), et valider.
Choisir avec les flèches de direction le sous répertoire globcod (globines), puis sélectionner le sous répertoire beta (qui correspond aux données sur la chaîne b de l’hémoglobine humaine).

2) Expliquer à quoi correspond l’expression " chaîneb de l’hémoglobine ".

Charger d’abord en mémoire le fichier bbrin1.adn (sélectionner ce fichier puis valider) et faire de même avec bbrin2.adn et beta.pro.
Lorsque ces 3 fichiers sont chargés, revenir au menu principal par la touche Echap.
Dans le bandeau rouge s'affichent les indications correspondant aux séquences chargées en mémoire :
Le numéro en début de ligne identifie la séquence dans la mémoire de l'ordinateur ; la taille est donnée en nombre de nucléotides pour les acides nucléiques et en nombre d’acides aminés pour les protéines ; le suffixe .ADN signifie qu'il s'agit d’une séquence de nucléotides tandis que le suffixe .PRO signifie qu'il s'agit d’un polypeptide.
Choisir Comparer et taper les numéros 1 et 2 pour afficher les deux brins de l’ADN.

3) Sous quelle forme simplifiée les brins de l’ADN sont-ils représentés ?

4) Comparer les deux brins. Leur composition confirme-t-elle vos connaissances sur la structure de l’ADN ? Justifier la réponse.

En utilisant les mêmes commandes que précédemment, comparer successivement la séquence polypeptidique de la chaîne b de l’hémoglobine avec celles des deux brins de l’ADN (les nucléotides sont représentés par les abréviations conventionnelles des bases tandis que les acides aminés sont représentés par leur symbole à une lettre).

5) D’après les données disponibles sur l’écran, semble-t-il exister une règle simple de correspondance entre la séquence des bases de l’ADN du gène et la structure primaire de la protéine ?

Retirer de la mémoire les séquences chargées en revenant au menu principal et en tapant R.

DEUXIEME PARTIE

Nous avons vu que les hémoglobines A (normale) et S (drépanocytaire) diffèrent par leur mobilité électrophorétique.

6) De quoi dépend la mobilité électrophorétique d’une protéine et que peut-on en déduire concernant les hémoglobines A et S ?

Charger en mémoire avec la commande Lire, les fichiers beta.pro, drep.pro, betacod.adn et drepcod.adn puis revenir au menu de départ.
Choisir Alignement et aligner les structures primaires des hémoglobines A et S.

7) Identifier et localiser la ou les différences entre les deux molécules. Vos résultats sont-ils en accord avec la réponse à la question 6 ? Justifier le plus précisément possible.

Procéder de la même façon pour les séquences de nucléotides des gènes HbA et HbS.