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Problème : certains individus présentent des anomalies phénotypiques héréditaires et donc d’origine génétique (on connaît environ 5000 de ces défauts génétiques). En quoi le message héréditaire est-il altéré et comment s’expliquent les conséquences phénotypiques des anomalies génétiques ? Nous prendrons l’exemple de diverses hémoglobines dont la connaissance est maintenant bien établie. Le travail sera réalisé avec le logiciel SEQAID. Les fichiers de travail se trouvent dans le répertoire PREMIERE.SCI et le sous répertoire ALLELES.HBB : L(ire) C(harger) BETACOD.ADN [ADN de référence, personne normale] Traduire...Convertir cet ADN en protéine et nommer celle-ci PROREF.ADN. Charger ensuite les séquences du sujet à étudier (Protéine et ADN correspondant). On chargera un ensemble différent selon les groupes : THAL1.PRO (première protéine) ; THAL1.ADN (ADN correspondant) et ainsi de suite (THALn.PRO et THALn.ADN etc. selon les groupes). Chacun des individus possédant ces gènes (sauf beta) présente des anomalies phénotypiques liées à la présence dans ses globules rouges d’une hémoglobine anormale. Pour chaque cas étudié : - Indiquer en quoi consiste l’anomalie biochimique en comparant la protéine du sujet étudié à la protéine normale et la caractériser par une phrase.- Compte tenu de l'anomalie détectée, quel événement s'est nécessairement produit au cours de la biosynthèse de la protéine ? - Rechercher une(des) différence(s) génétique(s) en comparant ADN normal et ADN du sujet étudié. - Indiquer en quoi consiste(nt) cette(ces) différence(s). - Remplir le tableau collectif avec vos propres résultats. - Mettre en relation les anomalies des différentes hémoglobines thalassémiques et celles du génome. - En vous limitant aux résultats obtenus et en justifiant votre réponse, déterminer la signification de quelques codons sous forme d'un tableau à trois colonnes : #1 = codon de l'ADN ; #2 = codon correspondant de l'ARNm ; #3 = acide aminé ou signe de ponctuation (le code génétique comporte 60 codons correspondant à des acides aminés et 4 codons correspondant à des signes de ponctuation : un codon d'initiation et trois codons stop). |
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