Après avoir présenté la nature et les conséquences des mutations, montrez comment certaines peuvent être transmises à la génération suivante.

Corrigé

Introduction
Les mutations sont des modifications aléatoires de la séquence d’un gène et se transmettent inchangées aux cellules filles au cours des divisions. Lorsqu’elles affectent les cellules germinales, elles peuvent se retrouver dans les gamètes et être transmises à la génération suivante lors de la fécondation. Après avoir présenté les mutations, nous examinerons leurs conséquences possibles sur l’individu et leur importance pour l’évolution en raison de la sélection naturelle puis nous verrons comment elles peuvent être transmises à la descendance.

La nature des mutations
La séquence des nucléotides qui constituent l’acide désoxyribonucléique (ADN) porte l’information génétique des cellules et de l’organisme et est organisée en gènes dont les différents allèles présentent quelques différences de séquence. Les nouveaux allèles se forment par mutation, modification brusque, aléatoire et donc imprévisible, de la séquence de nucléotides. Il peut s’agir d’une substitution, qui modifie ponctuellement le gène lorsqu’un nucléotide est remplacé par un autre, d’une addition, insertion d’un ou plusieurs nucléotides, ou d’une délétion, perte d’un ou plusieurs nucléotides. Dans le cas d’une addition ou d’une délétion, si le nombre de nucléotides concerné diffère de 3 ou d’un multiple de 3, il y a décalage du cadre de lecture du gène en raison de l’organisation de l’information génétique en codons formés d’un triplet de nucléotides. La protéine codée par le gène muté a alors toutes les chances d’être inactive. En revanche, lorsqu’une mutation, par exemple une substitution, ne modifie pas substantiellement la protéine, elle reste silencieuse et est sans conséquences. Elle augmente simplement le polymorphisme génétique de la population. Au contraire, lorsque la protéine est modifiée, les mutations peuvent avoir d’importantes conséquences.

Les conséquences des mutations
Les conséquences éventuelles des mutations sont d’abord phénotypiques. Une protéine dont la séquence est modifiée parce que celle du gène correspondant est mutée présente souvent des fonctions défectueuses. On connaît ainsi quelques milliers de maladies génétiques dans l’espèce humaine comme les hémoglobinopathies, la mucoviscidose, les myopathies, l’hémophilie, etc. qui sont toutes liées à une mutation.
Mais les mutations ont aussi des conséquences à l’échelle de l’évolution. Selon qu’elles sont favorables, défavorables ou neutres dans un environnement donné, elles pourront conférer un avantage ou un désavantage sélectif ou être sans effet particulier. Une même mutation peut d’ailleurs être favorable dans un environnement donné et défavorable dans un autre comme celle conduisant à l’hémoglobine S qui a un rôle protecteur dans les zones de paludisme. Ainsi, les mutations donnent prise à la sélection quand elles ont des conséquences phénotypiques. Ceci est possible parce qu’elles peuvent être transmises dans certains cas à la descendance.

La transmission de génération en génération
La transmission des gènes, donc des caractères héréditaires, de génération en génération s’effectue lors de la fécondation qui aboutit à la formation de l’œuf à l’origine de tout individu. Le spermatozoïde apporte les chromosomes portant les allèles paternels en fusionnant avec l’ovocyte contenant les chromosomes maternels. C’est pourquoi, seules les mutations touchant l’ADN des cellules de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance. Celles qui touchent les cellules somatiques peuvent affecter l’individu mais elles ne sont pas présentes dans les gamètes. Lorsqu’une mutation touche une cellule de la lignée germinale, sa transmission à la descendance est conditionnée à son passage dans un gamète. Ceci se produit lors de la méiose où les allèles sont recombinés et répartis également entre les cellules filles haploïdes à l’origine des gamètes.

Conclusion
Les mutations qui affectent au hasard l’ADN des cellules de la lignée germinale peuvent être transmises à la descendance si elles se retrouvent dans les gamètes. Leurs conséquences phénotypiques directes conditionnent leur devenir en raison de la sélection naturelle qui agit comme un filtre dans certaines conditions.

Certains contraceptifs oraux très efficaces sont constitués d’une association minidosée de deux molécules de synthèse proches des hormones ovariennes. Au cours d’une expérience clinique portant sur 27 308 cycles, on a réalisé chez de nombreuses femmes des dosages de LH et de FSH lors de certains jours du cycle menstruel.
À l’aide de l’exploitation rigoureuse du document, expliquez l’action de cette association moléculaire.

Corrigé

Introduction
La connaissance des mécanismes de régulation qui contrôlent le cycle menstruel a conduit à la mise au point de contraceptifs hormonaux efficaces dont nous allons expliquer le mode d’action.

Les profils hormonaux et leurs enseignements
Le document montre le profil de sécrétion moyen chez les femmes des gonadostimulines hypophysaires FSH et LH avant et après le traitement, donc en absence de contraception. On observe que la concentration sanguine en LH se maintient autour de 10 mUI.mL-1 avant et après le pic à 40 mUI.mL-1 qui correspond à la décharge ovulante à l’origine de l’ovulation (pic ovulatoire de LH). La concentration en FSH diminue quant à elle de 6 à 4 mUI.mL-1 en dehors de la période de l’ovulation au cours de laquelle elle atteint 10 mUI.mL-1. 
Le profil de sécrétion des gonadostimulines est très différent lorsque les femmes reçoivent le traitement. Pendant les deux premiers cycles présentés, la concentration des gonadostimulines reste très faible dès le début du cycle, autour de 5 mUI.mL-1 pour la LH et de 4 mUI.mL-1 pour la FSH et elle a tendance à diminuer encore plus au cours du cycle. On constate donc que les hormones administrées réduisent la sécrétion des gonadostimulines, ce que l’on interprète comme une action inhibitrice sur leur sécrétion. On en déduit qu’elles exercent une action inhibitrice sur l’axe hypothalamo-hypophysaire similaire à celle exercée par les hormones ovariennes naturelles (rétroaction négative). L’action contraceptive des hormones de synthèse est donc la conséquence de la faible sécrétion des gonadostimulines : en l’absence de pic ovulatoire, il n’y a pas d’ovulation et il ne peut donc y avoir de fécondation.

Conclusion
L’action contraceptive des hormones de synthèse repose sur leur capacité à inhiber l’axe hypothalamo-hypophysaire en mimant la rétroaction négative exercée par les hormones ovariennes de façon à supprimer le pic ovulatoire de LH. Il en résulte un cycle anovulatoire.

Par une exploitation pertinente des données issues des documents 1 à 4, discutez l’existence d’une crise biologique au Dévonien supérieur.

Corrigé

Introduction
L’histoire de la Terre a été marquée par des crises qui servent aussi de repères chronologiques car elles ont eu une extension mondiale. Nous examinerons les indices qui montrent qu’une telle crise s’est produite à la fin du Dévonien, il y a 350 Ma.

Une diminution globale du nombre d’espèces vivantes
Le document 4 montre que, depuis le Cambrien, le nombre de familles d’êtres vivants c’est à dire la biodiversité, a varié. Relativement stable pendant l’ère primaire, autour de 400 familles, il a été réduit de moitié à la fin du Primaire avant d’augmenter considérablement au Secondaire atteignant 750 à la fin du Tertiaire. En dehors de la fin du Permien, on observe lors de certaines périodes une chute temporaire du nombre de familles suivie d’une nouvelle augmentation de la biodiversité. C’est notamment le cas à la fin du Dévonien avec la disparition de 20 % des familles existantes mais aussi à la fin de l’Ordovicien, du Trias et du Crétacé notamment. Dès le début du Carbonifère cependant, l’essentiel de la biodiversité a été restauré. Ces disparitions massives sont interprétées comme la conséquence de crises écologiques majeures. Celle de la fin du Dévonien est confirmée par l’examen des autres documents.

Diversité des espèces touchées
Le document 1 présente la phylogénie des Poissons. On observe que parmi les 11 groupes présents au Dévonien, 5 groupes ont disparu définitivement à la fin de cette période. Il s’agit des hétérostracés, anaspides, ostéostracés, placodermes et ostéolépides. Les autres groupes de Poissons ont passé cette crise qui a donc été sélective. Le document 2 présente l’importance d’un autre groupe d’animaux marins, les Brachiopodes qui vivent fixés et occupent donc des niches écologiques différentes de celles des Poissons. On constate que seul le groupe 5 a entièrement disparu mais qu’en outre les autres groupes ont vu leur diversité considérablement réduite à l’exception du groupe 3. Ceci confirme qu’une crise écologique a dû se produire à cette période. La phylogénie des Trilobites, un groupe aujourd’hui disparu, apporte un argument supplémentaire. Malgré un mode de vie différent de celui des Brachiopodes et des Poissons puisque c’étaient des arthropodes, 8 des 9 lignées présentées ont disparu définitivement à la fin du Dévonien et le seul groupe survivant a disparu à la fin du Primaire. 

Conclusion
Les documents présentés montrent donc que de nombreuses extinctions se sont produites à la fin du Dévonien, il y a 350 Ma, aboutissant à une réduction de 20 % du nombre de familles. Ces extinctions ont notamment affecté des groupes divers du milieu marin qui ont été touchés de façon plus ou moins marquée. Les Trilobites ont presque entièrement disparu alors que les Brachiopodes et les Poissons ont été moins sévèrement touchés. Ces extinctions massives traduisent une importante crise biologique comme il s’en est produites plusieurs au cours de l’histoire de la Terre.

Mettez en relation les informations fournies par l’ensemble des documents pour argumenter la notion de réchauffement planétaire et celle de la responsabilité de l’homme dans l’évolution de son environnement planétaire.

Corrigé

Introduction
Le réchauffement planétaire est, comme nous allons le montrer, un fait, mais il existe moins de certitudes quant à ses causes mais l’importance des gaz à effet de serre pose le problème des conséquences des activités humaines sur l’évolution du climat.

Le réchauffement planétaire : une donnée mesurable
Le document 4 montre que la température de la Terre est restée basse et à peu près stable de - 50 000 ans à – 20 000 ans avant d’augmenter de façon importante jusqu’à – 10 000 ans et d’augmenter plus lentement depuis. Le document 2 montre que depuis qu’existent des relevés de température fiables, la fourchette des températures minimales et maximales a eu tendance à augmenter de quelque 0,4 °C à partir des années 1920, les températures minimales et maximales augmentant de façon grossièrement similaire. On doit se poser la question des causes de cette augmentation.

Des causes multiples
L’effet de serre joue un rôle important dans le climat terrestre. Le document 4 montre qu’il existe une corrélation étroite entre la concentration de l’atmosphère en gaz à effet de serre (N2O, CH4, CO2) et la température globale de la Terre car, en piégeant l’infrarouge thermique émis par la Terre, ces gaz réchauffent l’atmosphère. Or le document 2 montre que les activités humaines produisent du dioxyde de carbone en grande quantité et que la quantité annuelle rejetée dans l’atmosphère a été multipliée par plus de 60 entre 1860 et 1990. Le document 3 permet de préciser qu’entre 1988 et 1999 la concentration en CO2 atmosphérique a augmenté régulièrement, les fourchettes liées à l’activité saisonnière de photosynthèse passant de 347/361 ppm à 354/368 ppm. Compte tenu de l’étroite corrélation entre concentration en CO2 atmosphérique et température globale mais aussi entre concentration de NO2 et de CH4, autres gaz à effet de serre produits par l’activité humaine, on peut penser que cette dernière contribue significativement au réchauffement climatique. Ceci pose le problème de la responsabilité de l’homme face à son environnement et de la limitation des émissions de gaz à effet de serre.

Conclusion
Le réchauffement climatique mesuré par diverses méthodes implique notamment l’action de gaz à effet de serre produits en grande quantité par les activités humaines. La responsabilité de l’homme est donc engagée car le réchauffement climatique peut avoir de graves conséquences sur l’ensemble de la planète (niveau des mers, climats, agriculture, etc.).