Présentez les mécanismes à l’origine de la production de gamètes génétiquement différents chez un même individu.
Les mutations ne seront pas traitées.
La réponse sera illustrée par des schémas.

Corrigé

Introduction
Les gamètes sont des cellules reproductrices haploïdes dont la fusion reconstitue le stock diploïde de chromosomes caractéristique de l’espèce lors de la fécondation. Chaque individu possède un sous ensemble particulier d'allèles qu’il a reçus des gamètes de ses parents, chaque gamète comportant un allèle de chaque gène. En outre, les individus sont hétérozygotes pour de nombreux gènes car les gamètes parentaux comportent souvent des allèles différents. Chez un individu, au cours de la méiose qui précède la formation des gamètes, ces allèles sont redistribués conduisant à de nouvelles combinaisons alléliques de certains gènes. Il en résulte des gamètes génétiquement différents. 
En prenant un exemple simple, celui de trois couples d’allèles dont deux sont portés par le même chromosome (gènes liés) et le troisième sur un autre chromosome (gènes indépendants), nous montrerons que le brassage génétique lors de la méiose comporte deux mécanismes complémentaires, le brassage interchromosomique et le brassage intrachromosomique. 

La méiose et le brassage interchromosomique 
La méiose est un ensemble de deux divisions précédées d’une seule synthèse d’ADN et intervient chez les animaux au cours de la gamétogenèse. À partir d’une cellule-mère diploïde, elle conduit à la formation de quatre cellules haploïdes qui donneront naissance aux gamètes.
On considère 3 couples d’allèles Aa, Bb et Ee disposés sur 2 paires de chromosomes. Aa et Bb correspondent aux allèles des deux gènes situés sur le même chromosome, Ee étant localisé sur un autre chromosome. Le schéma 1 montre la configuration choisie si l’organisme est hétérozygote pour les trois gènes.

Les cellules subissent la duplication de leur ADN lors de la phase S du cycle cellulaire puis entament la première division de la méiose en entrant en prophase I. A ce stade, les chromosomes sont constitués de 2 chromatides identiques résultant de la duplication de l'ADN et reliées par le centromère. Au cours de cette phase, les chromosomes homologues sont réunis en bivalents (schéma 2).

Lorsque les chromosomes homologues se séparent à l’anaphase, chaque centromère migre aux pôles de la cellule indépendamment des centromères des autres chromosomes. On parle de ségrégation indépendante des chromosomes. Les spermatocytes II formés à l’issue de la première division et donc les gamètes, pourront présenter, dans l’exemple choisi, 4 génotypes différents correspondant à 4 types de combinaisons d'allèles en proportions identiques puisque ne dépendant que de la ségrégation au hasard des chromosomes. (schéma 3).
 

La fréquence de ces échanges (appelés aussi « crossing-over ») dépend de la position des locus sur le chromosome : plus ils sont éloignés, plus la probabilité d’échanges est importante. Le schéma 4 montre que si l’on tient compte de ce brassage intrachromosomique, ce n’est plus 4, mais 8 types de gamètes différents qui peuvent se former en ne considérant qu’un seul crossing over.

Conclusion
La méiose constitue donc un mécanisme générateur de diversité en raison du brassage génétique réalisé par un double mécanisme : brassage interchromosomique lors de la ségrégation indépendante des chromosomes et brassage intrachromosomique réalisé par les crossing-over. Au cours de ce brassage, les allèles venant des parents sont redistribués conduisant à de nouvelles combinaisons alléliques dans les gamètes. Les mécanismes examinés portant en fait sur des milliers de gènes comportant souvent de nombreux allèles échangés par de nombreux crossing over différents, la méiose est à l'origine d'une diversité génétique considérable. En outre, lors de la fécondation, la rencontre au hasard des gamètes, constitue un facteur supplémentaire de brassage de l'information génétique.

À l’aide de l’exploitation rigoureuse du document, comparez les caractéristiques de l’Homme et celles du Chimpanzé pour en déduire les critères anatomiques d’appartenance à la lignée humaine.

Introduction
Il est admis que l’Homme et les singes anthropomorphes ont un ancêtre commun à partir duquel les deux lignées ont divergé il y a 8 à 10 millions d’années. Depuis cette période, la lignée humaine a acquis des caractéristiques morphologiques et anatomiques nouvelles qui ont largement conditionné l’évolution de ses autres caractéristiques notamment comportementales. Ces caractéristiques peuvent être identifiées par la comparaison du squelette humain  avec celui des grands singes comme le Chimpanzé chez lequel cette acquisition n’a pas eu lieu.

Caractéristiques morphologiques et anatomiques de l’Homme
La principale caractéristique anatomique de l’Homme présentée dans le document est la posture dressée (station debout) et le déplacement bipède. Cette acquisition est considérée comme essentielle dans la mesure où elle a libéré la main de la locomotion la laissant disponible pour d’autres taches alors que le Chimpanzé utilise ses quatre membres pour se déplacer dans les arbres (brachiation) comme au sol (marche quadrupède). 
La posture bipède s’accompagne d’une modification de la colonne vertébrale (4 courbures au lieu d’une seule) et d’une réduction de la longueur des membres antérieurs par rapport aux membres postérieurs. Elle est également liée à des modifications du bassin. Chez le Chimpanzé, la forme du bassin, allongé et la position de l’articulation du fémur ne permettent pas une station debout permanente contrairement à l’Homme dont le bassin plus large et la position de l’articulation sont compatibles avec la bipédie.
La position du trou occipital à la base du crâne, siège de l’articulation entre la colonne vertébrale et le crâne est en position antérieure chez l’Homme assurant à l’axe colonne vertébrale - tête sa position verticale alors que la place de cet orifice chez le singe est postérieure et plus proche de celle des quadrupèdes.
La forme du crâne est également différente : la face du Chimpanzé est très développée au détriment de la boîte crânienne et est prognathe tandis que chez l’Homme la face est aplatie et la boîte crânienne présente une capacité plus de trois fois plus élevée que celle du singe. Même si le volume cérébral n’explique pas tout, le développement des capacités intellectuelles de l’Homme s’est accompagné d’un développement du cerveau.
Enfin, les mâchoires sont différentes avec une arcade dentaire de forme parabolique chez l’Homme, en forme de U chez le Chimpanzé avec des canines développées, véritables crocs.

Conclusion
Les caractéristiques anatomiques de la lignée humaine sont principalement la station debout et le développement du cerveau qui s’accompagnent de diverses modifications du squelette (crâne, colonne vertébrale, bassin, membres). C’est pourquoi lorsque des fossiles présentent ces caractéristiques, ils sont considérés comme appartenant à la lignée humaine.

Les associations œstroprogestatives représentent une méthode de contraception bien tolérée. Les doses hormonales contenues dans ces pilules ont été considérablement réduites ces dernières années sans affecter l’efficacité contraceptive. De nombreuses variétés de pilules sont aujourd’hui disponibles.
Dans la majorité des cas, la pilule est absorbée durant les 21 premiers jours du cycle menstruel puis une pause de 7 jours est réalisée (schéma d’administration de 21 jours).
Un schéma d’administration différent est basé sur une prise quotidienne de cette même pilule durant les 24 premiers jours du cycle suivie d’un arrêt de 4 jours.
Un laboratoire désirant commercialiser une nouvelle pilule a réalisé des tests biologiques sur deux populations de femmes ne présentant aucune pathologie particulière. Une première population a reçu un traitement contraceptif selon le schéma classique de 21 jours, l’autre selon le schéma de 24 jours.
À partir de l’analyse rigoureuse des documents et de la mise en relation des informations recueillies, comparez l’efficacité contraceptive des deux schémas d’administration proposés.

Corrigé

Introduction
Il s’agit de déterminer le schéma le plus efficace d’administration de la pilule entre les deux groupes de femmes. Pour cela, nous commencerons par identifier les conditions d’une contraception efficace d’après les documents 3 et 4 pour déterminer ensuite chez quel groupe de femmes le schéma d’administration est le plus efficace.

Les conditions d’une contraception efficace
Le document 3 montre que la probabilité d’ovulation est liée à la taille atteinte par les follicules. L’ovulation est peu probable voire impossible si les follicules ont un diamètre inférieur à 13 mm alors qu’elle est quasi certaine si le diamètre est supérieur à 13 mm. En outre, l’activité ovarienne peut se mesurer en suivant la concentration sanguine en œstradiol et des valeurs faibles, inférieures à 50 pg.mL-1, sont associées à certaines stérilités. Ainsi, une contraception qui se traduirait par un diamètre folliculaire inférieur à 13 mm et des concentrations en œstradiol inférieures à 50 pg.mL-1 peut être considérée comme efficace. Qu’en est-il chez les deux groupes de femmes étudiés ? 

Analyse des résultats
Dans le groupe 1 (schéma d’administration de 21 jours), on constate que le diamètre des structures folliculaires varie entre 8 mm au cours du premier cycle sous traitement à environ 15 mm au cours du troisième cycle sous traitement. Ces valeurs dont les plus élevées ne garantissent pas une contraception efficace sont associées à des concentrations en œstradiol faibles, de l’ordre de 10 pg.mL-1 pendant la plus grande partie des cycles. Toutefois, en début de cycle, des concentrations d’œstradiol supérieures à 100 pg.mL-1 sont associées à des follicules d’un diamètre de l’ordre de 15 mm. Il faut noter cependant que lors d’un cycle normal, les concentrations d’œstradiol sont plus élevées (175 pg.mL-1) et sont associées à des follicules de diamètre élevé à la date de l’ovulation ce qui n’est pas le cas chez les femmes du groupe 1. On en déduit que la pilule administrée selon ce schéma doit être efficace.
Chez les femmes du groupe 2, on constate que tout au long des cycles sous traitement, le diamètre des structures folliculaires ne dépasse jamais 10 mm ce qui garantit une contraception efficace puisque l’ovulation est impossible. En outre, la concentration en œstradiol reste très basse, toujours inférieure à 50 pg.mL-1, ce qui constitue une garantie supplémentaire. On en déduit que la contraception est plus sûre dans ce groupe. On observe de plus que dès l’arrêt du traitement les paramètres mesurés retrouvent leur valeur physiologique garantissant la possibilité d’une grossesse alors que dans le groupe 1 la concentration en œstradiol reste faible.

Conclusion
Ainsi, si le schéma d’administration de 21 jours confère une contraception efficace, le schéma de 24 jours est plus sûr et présente de plus l’avantage pour les femmes qui le reçoivent de permettre une grossesse dès l’arrêt du traitement contrairement au schéma de 21 jours.

Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies.
Pour comprendre le déterminisme génétique d’une maladie héréditaire, la déficience en une protéine enzymatique, la G6PD, on confronte les informations issues de diverses techniques d’observation et d’investigation.
Montrez en quoi la confrontation des documents permet de répondre à l’objectif de la recherche.

Corrigé

Introduction
Pour identifier le déterminisme génétique de la transmission de la déficience en G6PD, nous analyserons d’abord l’arbre généalogique et nous examinerons ensuite si les résultats obtenus sont compatibles avec les autres données présentées.

Analyse de l’arbre généalogique
L’arbre montre que tous les individus atteints (II-4, III-1, III-2, III-8, IV-2) sont nés de parents non atteints. On en déduit que l’allèle responsable de la maladie est récessif puisque, s’il était dominant, au moins un des parents serait atteint dans chaque cas. Nous l’appellerons g et l’allèle dominant G. On remarque en outre que seuls des garçons sont atteints et qu’ils sont tous nés d’une mère appartenant à la famille où la maladie existe. Ceci suggère une transmission liée à l’X. Si cette hypothèse est exacte, les garçons atteints sont hémizygotes pour le gène de la G6PD et on peut écrire leur génotype Xg//Y. Ils ont reçu l’allèle g de leurs mères (I-2, II-2, II-5, III-6) qui sont alors toutes de génotype XG//Xg et de phénotype non atteint. 

Confirmation
Les résultats de l’électrophorèse du document 1 montrent qu’il existe deux isoformes de la G6PD codées par deux allèles du gène que l’on pourrait appeler GA et GB. Les garçons ne produisent qu’une isoforme et disposent d’un seul allèle tandis que les filles peuvent en produire deux et disposent donc de deux allèles. Ces résultats sont compatibles avec l’hypothèse précédente d’un gène porté par le chromosome X.
Le document 2 confirme les génotypes prévus pour un allèle lié au sexe et ne permettant pas la synthèse d’une G6PD fonctionnelle. Le père I-1 est hémizygote XG//Y et la mère I-2 est hétérozygote et conductrice XG//Xg. Le fils II-4, atteint, est hémizygote Xg//Y et a reçu l’allèle déficient de sa mère. Sa sœur II-6 est hétérozygote et conductrice XG//Xg. La femme III-4 venant de la population générale est homozygote XG//XG. Puisque G présente deux formes fonctionnelles, il y a donc au moins trois allèles de la G6PD, GA, GB et g.

Conclusion
La déficience en G6PD est une maladie d’origine génétique à transmission récessive liée au sexe. Il existe au moins trois allèles de la G6PD dont deux, codominants, codent des enzymes fonctionnelles et un, récessif, ne code pas une enzyme active. Les garçons sont atteints en grande majorité car une femme hétérozygote n’est pas atteinte mais peut transmettre l’allèle déficient à son fils hémizygote chez qui il se traduit par l’absence de l’enzyme.