Après avoir exposé, dans un devoir structuré et correctement illustré, les mécanismes de régulation hormonale de l'ovulation, vous montrerez en quoi leur connaissance a permis la mise au point d'une méthode de contraception orale.

Corrigé

Introduction
L'ovulation dépend d'un déterminisme hormonal cyclique permettant la libération d'un ovocyte dans les voies génitales environ tous les 28 jours chez la femme. La contraception orale est fondée sur l'administration d'hormones de synthèse qui, en perturbant les mécanismes de régulation hormonale, empêchent l'ovulation de se produire. Après avoir exposé les mécanismes de régulation hormonale, nous montrerons comment les hormones de synthèse interfèrent avec eux pour produire un cycle anovulatoire.

La régulation hormonale de l'ovulation
Le cycle ovarien, en particulier le déclenchement de l'ovulation, est sous le contrôle des gonadostimulines hypophysaires FSH et LH. Le fonctionnement de l'hypophyse est lui-même contrôlé par l'hypothalamus dont certains neurones (noyau arqué) produisent, de façon pulsatile, de la Gn-RH ou gonadolibérine, une neurosécrétion qui se déverse au niveau du système porte hypophysaire avant d'aller agir sur l'hypophyse. FSH et LH stimulent l'ovaire, notamment la maturation folliculaire, provoquant une augmentation de la sécrétion des œstrogènes. L'ovulation se produit à la suite d'un pic de sécrétion des gonadostimulines hypophysaires. Dans les conditions physiologiques, ce pic ovulatoire se produit lorsque l'axe hypothalamo-hypophysaire est soumis au rétrocontrôle positif des œstrogènes sécrétés par l'ovaire. Ceci se produit peu avant l'ovulation lorsque la sécrétion d'œstrogènes augmente sous l'action des gonadostimulines hypophysaires. Alors que les œstrogènes freinaient l'axe hypothalamo-hypophysaire en début de cycle aboutissant à une augmentation lente de la concentration sanguine en gonadostimulines, leur action devient stimulatrice au delà d'une concentration seuil, produisant un autorenforcement du système. Il en résulte une amplification considérable de la production des gonadostimulines aboutissant rapidement au pic ovulatoire. Ce pic de sécrétion des gonadostimulines provoque la rupture du follicule mûr et la libération de l'ovocyte ce qui lui vaut le nom de décharge ovulante.
Dans les conditions physiologiques, l'ovulation est suivie de la formation du corps jaune qui sécrète de la progestérone. Cette hormone, qui prépare l'organisme à la grossesse, a également une action inhibitrice sur l'axe hypothalamo-hypophysaire. La régulation hormonale de l'ovulation est résumée sur le schéma ci-dessous.

Conclusion
La contraception orale met à profit la connaissance des mécanismes de régulation hormonale de l'ovulation pour obtenir artificiellement un cycle anovulatoire. Pour cela, on exploite le rétrocontrôle négatif exercé par les hormones sexuelles sur l'axe hypothalamo-hypophysaire en administrant des hormones de synthèse.

Le document 1 est un tableau présentant des caractéristiques de trois espèces fossiles appartenant à la lignée humaine.
En utilisant les données fournies par l'analyse rigoureuse du document complétée par vos connaissances, expliquez quelles ont été les grandes étapes de l'hominisation.
(Votre exposé ne s'appuiera que sur les seules espèces présentées dans le document 1).

Introduction
L'hominisation est l'ensemble des processus évolutifs ayant conduit à l’acquisition des principales caractéristiques propres à l’Homme parmi les primates. Ces caractéristiques sont essentiellement la bipédie, le développement du volume cérébral et l’acquisition de la culture, notamment la capacité à fabriquer des outils. Les grandes étapes de l'hominisation sont caractérisées par des fossiles dont certains sont présentés dans le document 1. Même si l'hominisation a été progressive, certains fossiles marquent des étapes majeures.

Australopithecus afarensis
Les Australopithèques correspondent à la première étape de l'hominisation, celle qui a vu l'acquisition de la bipédie. Il y a 3,2 millions d'années, en Afrique, A. afarensis présentait déjà un bassin et des membres inférieurs révélant la bipédie, comme le montre le document. En effet, le bassin est élargi par rapport aux singes, comme dans l'espèce humaine, et l'articulation du fémur avec le bassin, déterminant l'angle de la jambe avec la verticale, est caractéristique de la station bipède. Bien qu'il s'agisse d'une bipédie encore imparfaite, comme le suggèrent le fémur plus court et le bassin, par rapport à ceux d'Homo sapiens, et bien que les Australopithèques aient sans doute été capables de circuler aussi dans les arbres, c'est une étape capitale de l'hominisation car elle a engagé la libération de la main, occupée chez les autres Primates à la locomotion. On sait aussi que le trou occipital était situé plus en avant que chez les singes et que les membres antérieurs étaient plus courts, autres caractéristiques liées à la bipédie.

Homo erectus
Comme  son nom l’indique, H. erectus était parfaitement bipède et ce mode de locomotion efficace lui a permis de migrer sur de longues distances puisque le fossile présenté vient d'Indonésie et est daté de – 200 000 ans alors que, selon des indices convergents, H. erectus serait apparu en Afrique il y a près de 2 millions d’années et aurait gagné ensuite les autres continents, Europe et Asie. Le document ne présente que le squelette crânien dont le volume, 1000 cm3, beaucoup plus important que celui de l'australopithèque, révèle un développement considérable du cortex vraisemblablement lié à un accroissement des performances psychomotrices. Ce développement du cerveau constitue également une des caractéristiques de l'hominisation. Une des conséquences est la capacité à fabriquer des outils. Le document montre en effet un biface, outil de pierre taillée, caractéristique d'une industrie encore primitive avec des éclats de grande taille. On sait également que H. erectus maîtrisait le feu ce qui lui a permis de coloniser des contrées froides. L’apparition de la culture dans la lignée humaine constitue une autre caractéristique de l'hominisation qui s’est manifestée initialement par une industrie de la pierre taillée. L'apparition de cette dernière, antérieure à H. erectus, est une étape essentielle de l'hominisation. Après l'industrie lithique, d'autres industries apparaîtront ultérieurement (bois, os, puis pierre polie, métaux, etc.).

Homo sapiens sapiens
Dernier représentant de la lignée humaine datant de quelques dizaines de milliers d'années, H. sapiens est l'espèce à laquelle nous appartenons. Le fossile présenté, daté de 16 000 ans et trouvé en Dordogne, possède un volume crânien de 1 400 cm3 et, une industrie diversifiée (éclats retouchés, os). On sait également que ces hommes, identiques à nous sur tous les plans, étaient capables de réaliser des œuvres d'art de grande qualité (grotte de Lascaux) et avaient des croyances magico-religieuses puisqu'ils enterraient leurs morts selon des rituels précis. Ils ont eux aussi migré sur de longues distances atteignant tous les continents et la plupart des îles océaniques. Le développement de la culture (industries, arts, croyances) constitue la dernière étape de l'hominisation.

Conclusion
Ainsi, A. afarensis, H. erectus, H. sapiens sont chacun caractéristiques d'une étape importante de l'hominisation : bipédie (A. afarensis, - 3,2 Ma), développement du cerveau et capacité à fabriquer des outils (H. erectus, - 200 000 ans), étape actuelle avec l'extraordinaire développement de la culture, notamment scientifique et technique (H. sapiens, - 16 000 ans). L'être humain actuel est anatomiquement identique à son ancêtre H. sapiens apparu il y a entre 50 000 et 100 000 ans.

À partir de l'exploitation rigoureuse des documents fournis, établissez la chronologie des événements géologiques qui ont affecté la région de Guebwiller à partir du Trias.

Introduction
Le champ de fractures de Guebwiller se situe dans le fossé rhénan, fossé d'effondrement marqué par de nombreuses failles séparant les Vosges et les collines sous vosgiennes à l'ouest, de la plaine rhénane à l'est. 

La coupe du document 1 montre que la plaine rhénane est bordée par une famille de failles normales dont les rejets vont de quelques dizaines à quelques centaines de mètres. Le rejet cumulé des failles mesuré sur la coupe correspond à environ 1 000 m et la disposition des compartiments atteste d'une tectonique en extension qui a joué plusieurs fois entre le Trias et l'Oligocène. 
Les dépôts sédimentaires du Trias débutent au Buntsandstein il y a 235 Ma. Il s'agit de dépôts côtiers (grès et conglomérats) et de dépôts continentaux recouvrant un socle granitique du Primaire. Le passage à une sédimentation marine au Muschelkalk témoigne d'une avancée de la mer. Après une lacune de sédimentation au Keuper et au Lias, le Jurassique moyen ou Dogger, il y a environ 165 Ma, est de nouveau marqué par une sédimentation marine avant une longue lacune de sédimentation de 130 millions d'années jusqu'à l'Oligocène inférieur. 
L'effondrement du fossé s'accentue à l'Oligocène comme le montrent les conglomérats comportant successivement des galets provenant de terrains secondaires de plus en plus anciens. La mer envahit de nouveau le fossé à l'Oligocène moyen il y a quelque 35 Ma comme le montrent les marnes grises et les fossiles marins mais en disparaît à la fin de cette période, il y a 25 Ma. 
Le Miocène et le Pliocène manquent (lacune de sédimentation) et c'est une sédimentation continentale qui s'installe au Quaternaire avec d'abord des alluvions anciennes puis plus récentes vraisemblablement déposées par les crues du Rhin qui occupe le fond du fossé. Une faille a joué de nouveau à travers ces sédiments au Quaternaire. 
Enfin les dépôts les plus récents sont constitués de lœss, sédiments argileux continentaux déposés par le vent.

Conclusion
Depuis le Trias, le fossé rhénan a été marqué par une activité tectonique extensive à l'origine de failles conduisant à un fossé d'effondrement envahi par la mer à différentes reprises. Son activité tectonique s'est encore manifestée récemment au Quaternaire.

Le syndrome du chromosome X fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire. Le retard mental, variable d’un individu à l’autre, est associé à des anomalies du visage plus ou moins prononcées. Le couple III-1/III-2, qui a déjà un enfant malade, attend un autre enfant et se pose la question de savoir s’il sera atteint ou non du syndrome du chromosome X fragile.
À partir de l’exploitation des documents, recherchez l’origine du phénotype malade chez IV-1 et indiquez si l’enfant à naître sera atteint ou non du syndrome du chromosome X fragile.

Introduction
L’analyse de l’arbre généalogique de la famille où un cas de syndrome de l’X fragile a déjà été détecté permet de formuler des hypothèses sur les génotypes des membres de la famille et de calculer la probabilité de son apparition chez les enfants à naître. L’analyse génétique par Southern blot permet, de plus de vérifier la validité des hypothèses et de confirmer les génotypes.

Origine du phénotype malade
Le document 1 présente les différents allèles du gène FMR1 dont le locus se trouve sur le chromosome X. On connaît trois allèles caractérisés par un nombre différent de répétitions de triplets CGG et seuls les allèles possédant plus de 200 répétitions sont trouvés chez les individus atteints. Chez les individus non atteints, on trouve deux allèles, l’un possédant moins de 54 répétitions, l’autre en possédant entre 54 et 200. Dans ce dernier cas, il existe une forte probabilité que se produise une augmentation du nombre de répétitions lors de la gamétogenèse et que soit transmis alors un allèle du premier type possédant plus de 200 répétitions. Nous appellerons ces allèles respectivement n1 (>200), n2 (54-200) et n3 (6-53). Un individu possédant l’allèle n2 qui n’est pas morbide peut donc produire des gamètes portant l’allèle n1 à l’origine de la maladie.
Le document 2 présente l’arbre généalogique de la famille. L’enfant IV-2 est atteint alors que ses parents ne le sont pas. Sachant que le gène est porté par le chromosome X et que IV-2 est un garçon, on en déduit que IV-2 est hémizygote et son génotype est Xn1/Y. Il a reçu le chromosome Y nécessairement de son père III-1 qui, n’étant pas atteint, a une forte probabilité d’être Xn3/Y. L’allèle morbide provient donc de la famille maternelle puisqu’il est porté par X. Dans ce cas, la mère III-2, qui a un phénotype normal, a dû produire des gamètes comportant l’allèle n1. Elle possède donc soit n1 soit n2 qui a pu se transformer en n1 lors de la gamétogenèse. Dans les deux cas, c’est n1 qui est transmis à IV-1 chez qui il provoque la maladie. Dans ces conditions, la mère est soit hétérozygote Xn3/Xn2, soit hétérozygote Xn3/Xn1. Dans ce dernier cas, la probabilité que l’enfant IV-2 soit atteint est globalement de 1/4 et de seulement 1/2 si c’est un garçon. Une fille ne sera pas atteinte car il faudrait qu’elle soit homozygote. Les résultats du Southern blot vont nous permettre de vérifier ces hypothèses.

Southern blot et génotype du fœtus
La sonde utilisée avec les fragments d’ADN séparés par électrophorèse après action d’enzymes de restriction permet d’identifier les allèles de FMR1. En effet, l’allèle n1 qui donne un gros fragment après coupure par EcoR I et n’est pas coupé par Eag I correspond à une bande de 5,8 kb tandis que les allèles n2 et n3, en étant coupés par Eag I en deux fragments dont un seul lie la sonde, donnent une bande de 2,7 à 3,3 kb, d’autant plus grande qu’il y a plus de répétitions. L’enfant atteint, IV-1, montre une seule bande de 5,8 kb correspondant à n1. Ceci confirme son génotype Xn1/Y et l’origine de sa maladie. Le fœtus IV-2 présente une seule bande de 2,8 kb. Il possède donc uniquement l’allèle n3, le plus court. Si c’est une fille, elle est homozygote Xn3/Xn3 et si c’est un garçon, il est hémizygote Xn3/Y. Il ne sera donc pas atteint. Les résultats de l’analyse d’ADN par Southern blot permettent donc de confirmer les hypothèses déduites de l’arbre généalogique. Ils confirment que le père III-1 est Xn3/Y et que la mère, hétérozygote Xn3/Xn2 a produit un ovocyte comportant Xn1 responsable de la maladie. Les résultats montrent également que la grand mère II-3 de l’enfant atteint était homozygote pour l’allèle normal et que l’allèle n2 doit donc provenir de II-2, le grand père qui l’a transmis sans modification à sa fille III-2.

Conclusion
Les informations recueillies permettent donc d’exclure tout risque de syndrome de l’X fragile concernant l’enfant à naître et de reconstituer la transmission de l’allèle morbide au sein de la famille. L’analyse de l’arbre ne permet qu’un calcul de probabilité d’apparition de la maladie tandis que le résultat de l’analyse génétique permet de déterminer avec certitude les génotypes.