(En raison de l'absence de sujet des années précédentes due au changement de programme en SVT intervenu à la rentrée 2002, les sujets ci-dessous destinés à la préparation du bac 2003 ont été reconstitués arbitrairement à partir de sujets des années précédentes ou de sujets inédits. L'équilibre des thèmes et des questions est en accord avec les instructions officielles.

Chaque cycle sexuel est marqué par la fin de la maturation d’un follicule ovarien qui conduit à l’ovulation.
Expliquez comment la variation du taux des hormones ovariennes est responsable de ces deux étapes.
La réponse sera illustrée de schéma(s) fonctionnel(s).

Corrigé

Introduction
L’évolution cyclique de l’ovaire qui contrôle par ses hormones l’évolution des effecteurs au cours du cycle dépend de la sécrétion des gonadostimulines hypophysaires, FSH et LH. Mais cette sécrétion est elle même contrôlée en retour par les hormones ovariennes. Nous montrerons qu’au cours de la phase folliculaire du cycle, les hormones ovariennes contrôlent l’axe hypothalamohypophysaire par une rétroaction d’abord négative qui devient positive vers le milieu du cycle provoquant l’apparition de la décharge ovulante de LH qui déclenche l’ovulation.

Rétroaction négative
Au cours de la phase folliculaire du cycle, un follicule ovarien se développe. Les cellules sécrétrices d’œstrogènes se multiplient principalement sous l’action de la gonadostimuline hypophysaire FSH et le taux sanguin des hormones ovariennes, principalement de l’œstradiol, augmente progressivement. Les œstrogènes, alors encore en faible concentration, freinent l'axe hypothalamohypophysaire aboutissant à de faibles variations de la concentration sanguine en gonadostimulines. C’est une rétroaction négative. Le schéma ci-dessous résume ce mécanisme de contrôle.

Toutefois, la rétroaction négative exercée par les œstrogènes n’est pas permanente. Elle s’inverse au dessus d’un seuil. 
 

Conclusion
Ainsi, si la maturation folliculaire et l’ovulation résultent de l’action des gonadostimulines, c’est le taux des hormones ovariennes qui contrôle l’activité de l’axe hypothalamohypophysaire et donc la sécrétion des gonadostimulines. 

À partir des renseignements tirés de l'analyse du document, précisez ce qu'est une crise biologique.
Montrez en quoi les caractéristiques de la limite Crétacé - Paléocène correspondent à celles d'une crise.

Corrigé

Introduction
On appelle crise biologique, une période, courte à l'échelle géologique, au cours de laquelle un grand nombre d’espèces s’éteignent simultanément dans divers milieux. L'analyse des documents va nous permettre d'en préciser les caractéristiques générales avant d'examiner plus particulièrement celles de la crise Crétacé - Paléocène (crise KT).

Évolution du nombre de familles d'animaux marins 
Le document qui montre l'évolution du nombre de familles d'animaux marins au cours des temps géologiques, met en évidence une tendance générale à l'accroissement entrecoupée de périodes de chute brusque, suivies d'une augmentation rapide. Ainsi, à partir d'une cinquantaine de millions de représentants au pré-Cambrien il y a 600 millions d'années (Ma), on arrive aujourd'hui à près de 900 millions de familles. Chaque famille comportant de multiples genres et espèces, la tendance générale est une augmentation continue et correspond donc à une diversification des espèces. Celle-ci s'accélère à la suite des épisodes du Dévonien (- 360 Ma), du Permien (- 270 Ma) et du Crétacé (- 65 Ma) où le nombre de familles a considérablement chuté dans le milieu marin traduisant une extinction massive des espèces marines. 

Évolution du taux d'extinction des animaux marins
Le document montre également l'évolution du taux d'extinction des animaux marins du Permien à l'actuel. On constate que le taux d'extinction présente une sorte de "bruit de fond" entre 0 et 4 % entrecoupé de périodes où il atteint des pics durant une dizaine à quelque 25 Ma. Si deux de ces pics correspondent à deux périodes d'extinction massive identifiées précédemment, celle du Permien et celle du Crétacé, le pic à 10 % à la fin du Trias a eu moins de conséquences sur le nombre de familles que le pic du Crétacé qui atteint pourtant seulement 7 %. On en déduit que les périodes d'extinction massive identifiées ci-dessus résultent de la conjonction d'un taux d'extinction élevé avec des causes extérieures vraisemblablement liées à l'environnement. Le milieu marin présentant des conditions relativement stables, la disparition de familles entières d'animaux révèle des changements majeurs et dramatiques de l'environnement.
Le document confirme l’existence d’extinctions massives à l'échelle mondiale au cours de l'histoire de la vie suivies d’une diversification rapide des espèces survivantes. 

La crise KT
À la fin du Crétacé il y a 65 millions d'années, des groupes entiers comportant un grand nombre d’espèces ont disparu tant en milieu continental (dinosaures) qu'en milieu marin (ammonites, rudistes) où les microorganismes ont également été atteints (foraminifères, coccolithophoridés) même si certaines espèces ont survécu, notamment des foraminifères benthiques. La productivité biologique a considérablement chuté à cette période marquée également par d'importantes variations du niveau de la mer et par l'existence d'une couche géologique riche en iridium dans certaines régions. Au Paléocène, comme après les autres crises identifiées, on a constaté une diversification avec notamment l'explosion mammalienne et celle des plantes à fleurs. Ces événements vérifient les critères d'une crise exposés dans la première partie.

Conclusion
Ainsi, la crise de la fin du Crétacé est représentative des crises biologiques comme celles du Dévonien et du Permien mais ces crises n'ont pas entravé la tendance à l'expansion et à la diversification du vivant qui reprend après une crise. Cependant, le problème de leurs causes reste en discussion parmi les chercheurs.

La Drosophile est une petite mouche très utilisée pour l'étude de la transmission des caractères génétiques.
À partir de l'exploitation rigoureuse et de la mise en relation des 3 documents proposés, montrez qu'il est possible de mettre en évidence l'existence de brassages génétiques au cours de la méiose chez la Drosophile.

Corrigé

Introduction
Au cours de la formation des gamètes se produit la méiose, ensemble de deux divisions précédées d'une seule biosynthèse d'ADN donnant des cellules haploïdes. Au cours de la méiose, les allèles portés par les chromosomes homologues descendant des gamètes parentaux sont redistribués entre les cellules filles haploïdes. On appelle ce phénomène brassage génétique. Nous montrerons que les informations tirées des documents  permettent d'identifier un brassage interchromosomique, lié à la ségrégation indépendante des chromosomes, et un brassage intrachromosomique, lié à des échanges de segments chromosomiques entre chromatides sœurs. Il en résulte la formation de nouvelles combinaisons alléliques pouvant conduire à des génotypes et à des phénotypes différents de ceux des parents.

Gènes et allèles considérés dans les croisements
Les croisements présentés dans le document 2 concernent des gènes que l'on peut localiser sur la carte chromosomique du document 1. Les mutations black et cinnabar concernent deux gènes, contrôlant respectivement la couleur du corps et celle de l'œil, situés sur le même chromosome, le chromosome II, à 9 centimorgans de distance l'un de l'autre. Il s'agit donc de gènes liés puisque situés sur un même chromosome. En revanche, la mutation cardinal, qui concerne un autre gène contrôlant la couleur de l'œil, se trouve sur le chromosome III. Ainsi, les allèles black/corps sauvage et cardinal/œil normal, correspondent à des gènes indépendants puisque situés sur des chromosomes différents.

Brassage interchromosomique
Le brassage interchromosomique est révélé par les croisements réalisés entre souches qui diffèrent par les allèles de gènes indépendants. En effet, dans ce cas, lors de la méiose, les gènes ont le même comportement que les chromatides individuelles et les différents allèles se répartissent de manière équiprobable dans les gamètes. Considérons la deuxième série de croisements où sont en cause les mutations black et cardinal. La génération F1 étant entièrement sauvage, les deux allèles mutés sont récessifs par rapport aux allèles sauvages correspondants. En effet, les mouches P1 sont homozygotes pour black (c'est indiqué dans le texte) et pour cardinal puisqu'il s'agit d'un allèle récessif qui s'exprime. Quand elles sont croisées avec des mouches sauvages, la génération F1 qui en résulte présente un phénotype sauvage, ce qui montre que les parents sauvages étaient homozygotes. Les descendants F1 doivent avoir un génotype hétérozygote puisqu'ils reçoivent de leurs parents un allèle sauvage et un allèle muté de chacun des deux gènes. Le croisement F1 x P1, qui est un croisement test (croisement en retour) le confirme. On obtient quatre phénotypes en proportions semblables (corps sauvage, œil sauvage ; corps black, œil sauvage ; corps sauvage, oeil cardinal ; corps black et œil cardinal) traduisant la répartition au hasard dans les cellules filles des chromosomes homologues lors de la première division et des chromatides sœurs lors de la seconde. 
Les croisements effectués peuvent être résumés de la façon suivante :
Black : bl+>bl ; cardinal : cd+>cd
Premier croisement :  P1   X  Sauvage
Génotypes :  bl//bl ; cd//cd          bl+// bl+ ; cd+//cd+
Phénotypes :    [bl, cd]                     [bl+, cd+]
Gamètes :          bl, cd ; 100 %          bl+, cd+ ; 100 %
F1 :
Génotype :   bl+// bl ; cd+//cd 
Phénotype :       [bl+, cd+]
Croisement test :  F1   X  P1 
Génotypes : bl+// bl ; cd+//cd    bl//bl ; cd//cd
Phénotypes :     [bl+, cd+]            [bl, cd]
Gamètes (gènes indépendants) : 
Gamètes F1 : 
bl+, cd+ ; bl+, cd ; bl, cd+ ; bl, cd (4 x 25 %) 
Gamètes P1 : 
bl, cd (100 %)
Résultats : 
Génotypes : bl+// bl, cd+//cd ; bl+// bl, cd//cd ; bl//bl, cd+//cd ; bl//bl, cd//cd (4 x 25 %)
Phénotypes : [bl+, cd+] ; [bl+, cd] ; [bl, cd+] ; [bl, cd] (4 x 25 %)
Les proportions attendues des quatre phénotypes étant égales aux proportions observées, elles confirment la ségrégation indépendante des chromosomes II et III qui portent les gènes considérés.

Brassage intrachromosomique
La première série de croisements concernant des gènes liés illustre le brassage intrachromosomique. La distance de 9 centimorgans entre les locus des deux gènes donnée par la carte génétique indique que le pourcentage de recombinaison atteint 9 %. Lors d'un croisement test (effectué entre hétérozygotes pour les deux gènes black et cinnabar et doubles homozygotes), la recombinaison des gènes situés sur un même chromosome confirme que des échanges de segments chromosomiques se sont produits lors de la prophase I de la méiose chez les individus F1 puisque de nouvelles combinaisons d'allèles se manifestent (corps noir, œil normal ; corps normal, œil rouge). Si on obtient 8 % de recombinants au lieu des 9 % indiqués par la carte, c'est parce que le pourcentage observé est toujours légèrement sous évalué à cause des doubles crossing-over qui ne se manifestent pas dans le phénotype. La fréquence des recombinaisons est bien proportionnelle à la distance entre les locus des deux gènes, caractéristique à la base de la construction de la carte génétique. En outre, le document 3 montre, sur une photographie prise au microscope, les échanges de segments chromosomiques qui se produisent lors de la prophase I. Le cliché montre un bivalent, ensemble de deux chromosomes homologues réunis lors de la prophase I. Le bivalent comporte quatre chromatides identiques deux à deux puisque résultant de la réplication de l'ADN avant la méiose. Des chiasmas, entrecroisements des chromatides sœurs, sont visibles. Les échanges entre chromatides sœurs, les crossing-over, à l'origine de la recombinaison des gènes situés sur un même chromosome se produisent à ce niveau. 
La figure ci-dessous schématise un bivalent lors de la prophase I de la méiose avec un crossing over entre les deux gènes liés bl+//bl et cn+//cn représentés par A//a et B//b et leur destinée ultérieure.

Corentin, fils d'Alain et de Béatrice, est atteint de retard mental. Le couple attend un second enfant et souhaite savoir s'il sera affecté du même retard mental que son frère. Une analyse d'ADN est pratiquée. Le résultat est donné par le document 3.
À partir des informations tirées des trois documents, précisez l'origine biochimique de la déficience de Corentin et faites un diagnostic pour l'enfant à naître.

Origine génétique du retard mental de Corentin
Les résultats des dosages sanguins du document 1 montrent que le retard mental est associé à une suractivité de l'enzyme 2 de la chaîne de biosynthèse des purines, une enzyme qui catalyse la transformation de la phosphoribosylamine en glycinamide ribonucléotide. Cette suractivité semble liée à la présence de trois exemplaires du fragment 21 q 22.1 du chromosome 21, donc à trois exemplaires du gène Gart puisque la carte cytogénétique du document 1 montre que le locus du gène Gart correspond à la bande 21 q 22.1. Lorsqu'il n'existe que deux exemplaires de ce fragment chromosomique, l'activité de l'enzyme 2 est plus faible et il n'y a pas de retard mental. Les résultats du test de Southern présentés sur le document 3 confirment l'existence chez Corentin de trois exemplaires du gène Gart, c'est à dire de trois allèles. Un a été reçu de sa mère, un de son père et le troisième peut venir de l'un ou l'autre. Ils correspondent à trois fragments 21 q 22.1 différents. La présence de trois exemplaires d'un même fragment chromosomique suggère que Corentin possède de l'ADN en excès à l'origine de sa maladie.
Quelles sont les conséquences biochimiques de cette anomalie génétique ?

Anomalies des neurones liées à la biosynthèse des purines
Les dosages sanguins montrent que la suractivité de l'enzyme 2 est associée à une augmentation du taux sanguin de purines de l'ordre de 50 % par rapport à l'activité normale. Or, comme l'indiquent les résultats des cultures présentés au document 2, le fonctionnement correct des neurones dépend de la concentration en purines. Lorsque le milieu est enrichi en purines (culture 1), les neurones dégénèrent. Un excès de purines conduit donc à la mort neuronale. Inversement, les cellules ayant perdu la capacité à fabriquer des purines, par exemple par mutation de l'enzyme 2 (culture 2, cellules CHO), dégénèrent si on ne leur fournit pas de purines dans le milieu. En revanche, les hybridomes réalisés avec les cellules CHO et les cellules humaines subsistent lorsqu'ils conservent le chromosome humain 21, donc lorsqu'ils sont en mesure de fabriquer une enzyme 2 normale.

En résumé, chez l'enfant atteint, un exemplaire en surnombre du gène Gart conduit à un excès d'enzyme 2 responsable d'une synthèse excessive de purines. L'excès de purines est à l'origine de la mort de neurones dans le système nerveux central qui explique le retard mental affectant l'enfant Corentin.

Diagnostic de l'enfant à naître
Le document 3 présente les résultats du test de Southern effectué chez les membres de la famille. On constate que le fœtus possède deux exemplaires du gène Gart correspondant à deux allèles différents, l'un reçu de son père, l'autre de sa mère, donc deux fragments 21 q 22.1. On en déduit que l'enzyme 2 chez cet enfant aura une activité normale (100 u.a.) conduisant à un taux de purines normal, de l'ordre de 79 mmol.L-1. Il ne présentera donc pas de retard mental puisque ce dernier apparaît seulement lorsque sont présents trois exemplaires de 21 q 22.1 dans son génome.

Conclusion
Le défaut génétique conduisant au retard mental chez Corentin est absent chez le fœtus. L'anomalie correspond à la présence d'ADN en excès conduisant à une synthèse excessive de purines responsable de la mort des neurones. Il pourrait donc s'agir d'une trisomie 21 à l'origine d'un Syndrome de Down (Mongolisme) ou d'une duplication de la bande 21 q 22.1 dans le génome des malades.